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福建省福州儿童医院关于新生儿遗传病基因筛查服务项目采购需求市场调研的通知

发布日期: 2023-03-24

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项目详情

根据医院采购需求,现就以下遗传基因筛查服务进行市场调研,征求服务方案,XXXXX公司参与报名。一、报名项目序号项目名称数量基本需求1新生儿遗传病基因筛查项目2年详见附件1二、报名所需资料联系方式:XXXXX福建省福州儿童医院2023年3月24日附件1新生儿遗传病基因筛查项目疾病目录(包括但不限于以下目录)序号系统疾病基因1遗传代谢疾病N(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性****胱氨酸尿症MTHFR2遗传代谢疾病氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(可致****氨血症)CPS13遗传代谢疾病苯丙酮尿症;PKUPAH4遗传代谢疾病枫糖尿病Ia型BCKDHA5遗传代谢疾病枫糖尿病Ib型BCKDHB6遗传代谢疾病枫糖尿病II型;MSUDDBT7遗传代谢疾病甘氨酸脑病;GCEAMT8遗传代谢疾病甘氨酸脑病;GCEGLDC9遗传代谢疾病****苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏,A;HPABH4APTS10遗传代谢疾病****苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏,C;HPABH4CQDPR11遗传代谢疾病****苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏,B型;HPABH4BGCH112遗传代谢疾病****胱氨酸血症(胱...

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