根据医院采购需求,现就以下遗传基因筛查服务进行市场调研,征求服务方案,XXXXX公司参与报名。一、报名项目序号项目名称数量基本需求1新生儿遗传病基因筛查项目2年详见附件1二、报名所需资料联系方式:XXXXX福建省福州儿童医院2023年3月24日附件1新生儿遗传病基因筛查项目疾病目录(包括但不限于以下目录)序号系统疾病基因1遗传代谢疾病N(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性****胱氨酸尿症MTHFR2遗传代谢疾病氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(可致****氨血症)CPS13遗传代谢疾病苯丙酮尿症;PKUPAH4遗传代谢疾病枫糖尿病Ia型BCKDHA5遗传代谢疾病枫糖尿病Ib型BCKDHB6遗传代谢疾病枫糖尿病II型;MSUDDBT7遗传代谢疾病甘氨酸脑病;GCEAMT8遗传代谢疾病甘氨酸脑病;GCEGLDC9遗传代谢疾病****苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏,A;HPABH4APTS10遗传代谢疾病****苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏,C;HPABH4CQDPR11遗传代谢疾病****苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏,B型;HPABH4BGCH112遗传代谢疾病****胱氨酸血症(胱...
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